Magyar Tudomány, 2007/04 496. o.

Tanulmány



FENNTARTHATÓ FEJLÕDÉS

ÉS INNOVATÍV TECHNOLÓGIA

AZ ORVOSI GENETIKÁBAN1


Kosztolányi György


az MTA levelezõ tagja

PTE OEKK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlõdéstani Intézet, Pécs

gyorgy.kosztolanyi aok.pte.hu



A fenntartható fejlõdés koncepcióját a World Commission on Environment and Development 1987-ben a következõképp fogalmazta meg: „fejlõdés, amely a jelen szükségleteit úgy elégíti ki, hogy nem veszélyezteti a jövõ generációk lehetõségeit saját igényeik kielégítésében” (www.sgr.org.uk). Az Egyesült Nemzetek 1992-ben az oktatást jelölte meg a fenntartható fejlõdés fõ garanciájának, majd 2002-ben a koncepciót humán és társadalmi aspektusokkal bõvítette, s rámutatott: a társadalmi igazságosság, a szegénység elleni küzdelem, szolidaritás, egyenlõség, kapcsolattartás és együttmûködés legalább olyan fontos, mint a tudományos kutatás. Az ENSZ Közgyûlése 2002 decemberében az 57/254 sz. határozatában meghirdette az Oktatás Évtizede a Fenntartható Fejlõdésért programot a 2005–2014 közti idõszakra, s az UNESCO-t bízta meg a programok szervezésével.

A fentieket szem elõtt tartva, jelen elõadás a biotechnológia és orvosi genetika/genomika fejlõdésének néhány jellegzetességét elemzi. A biotechnológia és emberi genetika kapcsolata külön figyelmet érdemel már csak azért is, mert az orvosi genetikában a tudományos felismerések, felfedezések alkalmazása súlyos etikai, jogi, társadalmi kérdéseket vet fel. Így ha az orvosi genetika fenntartható fejlõdésérõl szólunk, akkor a tudomány és technológia kérdéskörén túl elkerülhetetlenül felvetõdnek humán és társadalmi aspektusok is, s markáns társadalmi felelõsség rajzolódik ki.

Az elõadás – a teljesség igénye nélkül – röviden rá kíván mutatni a kutatást (A), egészségügyi ellátást (B) és a társadalmi felelõsséget (C) érintõ kérdésekre, amelyeket az orvosi genetika közelmúltbeli fejlõdése vetett fel, s amelyeket a további biotechnológiai fejlõdés vetít elõre.


A. Kutatás, élõtudományok,

humán tudományok


A molekuláris genetika – az a tudomány, amely sokak szerint forradalmasítja az orvostudományt és egészségügyi ellátást – a kutatásnak köszönheti megszületését és bámulatos fejlõdését. Az elmúlt évek fejlõdéstörténetét a technológia és a tudományos megismerés elválaszthatatlan egysége, a kutatás, innováció, ipari versenyképesség közvetlen kölcsönhatása jellemzi. A kutatás kérdéseket vet fel, ezek új technológiák kialakulására serkentenek; az új technológiák olyan eszközöket, módszereket hoznak létre, melyek új felfedezések születését eredményezik, s a spirál újra indul.

Mivel az alapkutatás eredményeinek innovációban és fejlõdésben megnyilvánuló hatásfoka nem jósolható meg, fontos rámutatni, hogy minden racionálisan tervezett kutatási projekt magában hordozza az innovatív siker lehetõségét. (Tanulságos az alapkutatásokat közlõ cikkek utóéletének nyomon követése: vannak példák arra, hogy azonos súlyú folyóiratban, egymás mellett megjelenõ közlemények egyikébõl hatalmas gazdasági haszon keletkezett, a másik alig kapott idézést.)

A genetikai fejlõdés egyértelmû technikafüggõsége nem jelenti a tudás, a szellemi tõke jelentõségének alábecsülését. Épp ellenkezõleg: az innovatív tõke egyre nyilvánvalóbban egyetemek, kiválósági központok köré csoportosul. Intenzív igény jelent meg az egyes tudományágakat egységes keretbe foglaló multidiszciplináris megközelítésre. Az élettudományi kutatóintézetek nemcsak biológusokat, genetikusokat, biotechnológiai szakembereket, hanem fizikusokat, matematikusokat, informatikusokat stb. alkalmaznak.

De nemcsak az élõ és élettelen tudományok szakemberei, kutatói kerültek kapcsolatba a genetikával. Genetikai adatokkal élet és halál lényegének megértéséhez nyerhetünk információt. Így alapvetõ kérdések merülnek fel, amelyek az emberiség legmélyebb vallási, etikai, kulturális örökségéhez köthetõk. E kérdések egyre inkább igénylik a humán tudományok: etika, filozófia, jog, teológia szakembereinek közremûködését (UNESCO, 2004). A kutatási eredmények közreadásához sajátos módon szükség van szabadalmi jogban jártas szakemberekre is. A biotechnológiai iparban a gazdasági érték elõállításához az anyagi ráfordítás nagyobb része az eredeti kutatásra és innovációra irányul, a termékek elõállítása, terjesztése viszonylag kisebb költségigényû. Ezért a felfedezõknek védelemre van szükségük a felfedezéseket másolók, s a hasznot esetleg érdemtelenül élvezõ versenytársakkal szemben (OECD, 2002).

Ami a további fejlõdést, a jövõt illeti: a biotechnológia, genetikai/genomika olyan exponenciális növekedési pályára lépett, ahol óriási lehetõségek állnak a jobb életminõség, a gazdasági gyarapodás, hatékony környezetvédelem feltételeinek megteremtésére (Welsh et al., 2006). Az emberi genom bázisszekvenciájának feltárása új területek felé nyitott kaput. A posztgenomikus idõszak talán legígéretesebb iránya a proteomika, ami a biológiai minta teljes fehérjetartalmát egy lépésben képes tanulmányozni, s ami képessé teheti a biomedicinát a szervezet környezettel szembeni komplex reakcióinak megértésére (Hirsch et al., 2004). A microarray technológia lehetõvé teszi, hogy igen nagyszámú gén kifejezõdését egy eljárás keretében értékeljük (Kanoh – Osada, 2006). Az antisense gene silencing (különösen az RNAi) technológia igen hatékony lehet a tumorterápiában, új gyógyszerek létrehozásában (Dallas – Vlassov, 2006). Noha a nanoscience ma még fogalmilag sem egyértelmûen tisztázott, elvitathatatlannak látszik, hogy a nanotechnológia valamennyi technológiát forradalmasíthatja, és hogy alapvetõ fejlõdést fog hozni az egészség és betegség diagnosztikájában, betegségek kezelésében (UNESCO, 2006). És tovább lehetne sorolni azokat a területeket, ahol korábban alig elképzelhetõ lehetõségek jelentek meg a biomedicinális kutatásban. Továbbmenve: a molekuláris genetikai fejlõdés nem csak egy-egy elkülönült területen jelent ígéretes új lehetõséget. Az egyes kutatási eredmények összeadódva átfogó, az élet lényegére vonatkozó tudományos rendszertanokat hoznak létre, melyek közül kétségtelenül a systems biology a legjelentõseb (Weston – Hood, 2004). A jövõ egyik feladata lesz annak megvizsgálása: miként járulhat hozzá a rendszerbiológia az egyének egészségmegóvásához, -fejlesztéséhez.

B. Egészségügyi szolgáltatás, preventív, individuális medicina


Az élettudományok fejlõdésében kétségtelenül a kutatás, az ismeretanyag folyamatosan bõvítése az elsõdleges hajtóerõ. Az emberi genetika/genomika fejlõdésének értékmérõje, a tudomány elõtt álló fõ kihívás azonban az, hogy mennyire sikeres a kutatási eredmények átvitele, azok alkalmazása az egészségügyi ellátásban. A humán genom projekttel szembeni társadalmi elvárások közt elsõ helyen a jobb egészségügyi ellátás szerepelt, ide értve az öröklõdõ betegségek, veleszületett rendellenességek pontos diagnózisát, hatékony magzati diagnosztikát a betegségek kiszûrésére, a genetikai tesztek beépülését a rutin klinikai gyakorlatba, a hatékonyabb kezelést (Collins et al., 1998).

A genetika az elmúlt években visszavonhatatlanul beépült a mindennapi egészségügyi szolgáltatások közé, s a ritka gyermekkori rendellenességek mellett egyre erõteljesebben jelenik meg a gyakori, komplex, felnõttkori betegségek ellátásában is. Fokozatosan növekszik a genetikai tesztek alkalmazása a diagnosztikában (EuroGentest, 2005; OECD, 2006). Ismertek már olyan tesztek is, amelyek genetikai variánsok meghatározása alapján egészséges egyének majdani betegségekre való hajlamát képesek megadni százalékos valószínûséggel, s így életre szóló döntések meghozatalához nyújthatnak támpontot (életmód, étrend, pályaválasztás). Genetikai variánsok jelentõségének megismerése módosítani fogja a klinikai betegségklasszifikációt, s ami talán orvosilag a legígéretesebb: befolyásolja a terápiás protokollokat, lehetõséget teremtve az egyénre szabott kezelésekre (Guttmacher – Collins, 2002).

A genetikai alapú, individualizált medicina olyan új paradigmát jelent, ami minõségileg más orvosi ellátást, lényegesen hatékonyabb prevenciót fog hozni az egészségügybe, s alapvetõen javíthatja az emberi egészségmegõrzést. Egyre inkább a megelõzésre kerül a hangsúly a gyógyítással szemben. Meg fognak jelenni új diagnosztikus eszközök, eljárások, illetve új terápiás lehetõségek. Ennek nyomán átalakul az egészségügy forrásigénye, új beavatkozási formák megjelenése mellett feleslegessé válnak mások.

Mindezen lehetõségeknek a realizálásához azonban szükség van a genetikai tesztek klinikai validálására (EuroGentest, 2005). A biotechnológia lehetõségei ugyanis elõreszaladtak: elõ lehet állítani elképesztõen részletes genomikai adatot, de ebbõl alig tudunk következtetni klinikai – morfológiai, mûködési – következményekre. Széleskörû összehasonlító elemzésekre van szükség a genotípus és fenotípus adatainak egymáshoz rendelésével, igen nagyszámú egyén – beteg és egészséges egyaránt – és családtagjaik bevonásával. A szigorú szakmai, etikai elvek szerint mûködõ biobankok létrehozása és fenntartása, klinikusok és alapkutatók összehangolt kutatása napjaink egyik legfontosabb feladata a genetika továbbfejlõdése érdekében.

Azzal, hogy a genetikai kutatási eredmények alkalmazása átterjed az alapellátásra, fokozódik az új ismeretek, lehetõségek, a genetikai információk megértése iránti érdeklõdés nemcsak a páciensek, hanem egészséges egyének, hatóságok, döntéshozók körében is. Komoly veszélyforrás, hogy az egészségügyi szakszemélyzet – orvosok, nõvérek s egyéb szolgáltatók – nem rendelkeznek kellõ mélységû genetikai ismeretekkel. Ezért egyre nagyobb igény lesz klinikai genetikai specialistákra, de legalább annyira fontos, hogy nem genetikus szakemberek is rendelkezzenek bizonyos tudással, kompetenciákkal.


C. Társadalmi felelõsség: kutatók,

egészségügyi szakemberek, felhasználók, finanszírozók, kormányok szerepe


A biotechnológia és genetika ígéretei csak akkor realizálhatók, ha társadalmi támogatottságot élveznek, a tudomány és technológia eredményeivel szemben azonban gyakran heves konfrontáció tapasztalható. A bizalmatlanság többnyire a nem kellõ mértékû ismeretekbõl, eltérõ definíciókból, szóhasználatból adódik (Cunningham-Burley, 2006). Nyílt társadalmi vitákon kell keresni a válaszokat a kutatás, az orvostudomány és a kapcsolódó társadalomtudományok kérdéseire. A véleményformálásban, az ismeretekhez, lehetõségekhez való hozzáférésben egyenlõséget kell biztosítani a kutatók, feltalálók, a technológiát használók, a kutatást támogató szponzorok, döntéshozók, politikusok, s egyáltalán: a választópolgárok számára. Mindezek garantálásában komoly felelõsség terheli az államokat, nemzetközi szervezeteket (UNESCO, 2004).

Ami a kutatást illeti, a tudományos ismeretanyag és a biotechnológiai lehetõségek gyors fejlõdése arra kényszeríti a társadalmakat, hogy a kutatások támogatására forrásallokációs listát állítsanak fel, folyamatosan elemezzék a prioritásokat, serkentve bizonyos fejlõdéseket, illetve visszafogva másokat. Mivel minden racionálisan tervezett kutatási projekt magában hordozza az innovatív siker lehetõségét, az alapkutatások közpénzbõl való támogatása az államok alapvetõ felelõssége, még akkor is, ha az alapkutatási projektben nincs közvetlen ígéret az azonnali hasznosulásra. A forrásallokációban a szakpolitikusoknak helyes egyensúlyt kell találniuk abban: mi tartozik a kutatók egyéni ambíciójára, tudatosságára, s mi igényel társadalmi megítélést.

A tudományban – még a közpénzbõl támogatott kutatásban is – megjelent az egyes kutatók és az intézetek kereskedelmi érdekeltsége. Talán soha nem volt még olyan közvetlen átmenet az alapkutatási eredmények és azok piaci értékesítése között, mint napjaink genetikai kutatásában. Ez pedig aggályos, mivel gátolja az információk, ötletek, reagensek szabad áramlását, azt a bázist, amin az emberi megismerés, a tudományok fejlõdése alapul (www.sgr.org.uk). A tudomány, a biotechnológia fejlõdése hatalmas hatással van a civilizációnkra, jólétünkre, s ennek fényében a tudósoknak alá kellene rendelniük saját ambíciójukat az akadémiai kutatás függetlenségének. Tudományos kiválósági központok, különösen nemzetközi együttmûködés keretében mûködõ kutatóközpontok létrehozása elkerülhetõvé tenné a kutatási eredmények helytelen felhasználását. Ez felelõsséget ró minden egyes kutatóra!

Az élettudományok területén megszületõ új ismeretanyag új kérdéseket vet fel a társadalomtudományok területén is. Ezekre az új, alapvetõ kérdésekre a régi válaszok már nem kielégítõk, s az új válaszok megfogalmazása rendkívül fontos feladatot jelent az etikusok, filozófusok, teológusok számára. A biológiai tudósok kutatásával párhuzamosan a humán tudományok mûvelõinek is alapos elemzéseket kell végezniük, s akár egyes alaptételek is átértékelendõk lehetnek.

A genetikai alapú, individuális medicina lehetõségeinek minél eredményesebb megjelenítése az orvoslásban felelõsséget ró mind az egészségügyi szakemberekre, mind az egészségpolitikusokra. A genetikai eljárások szolgáltatóinak helyet kell teremteni az ellátó struktúrában. Meg kell akadályozni a genetikai információval való visszaélést, mindenekelõtt a genetikai tesztek eredményei alapján történõ diszkriminációt (UNESCO, 2004). Ezért a genetikai tesztek végzése, az adatok kezelése törvényi szabályozást sürget (European Commission, 2005). A nem genetikus egészségügyi szakemberek bizonyos mértékû genetikai ismeretekre irányuló képzése napjaink egyik európai prioritása (EuroGentest, 2005).

A biotechnológiának és molekuláris genetikának stratégiai fontossága van az új, tudásalapú társadalmakban azzal, hogy jelentõs mértékben befolyásolja az emberek életminõségét, egészségét, és eredményesen alkalmazható a környezetvédelemben. Mindez a politikusoktól, döntéshozóktól széleskörû, holisztikus látásmódot feltételez (Billings et al., 2005). A biotechnológiai vívmányokhoz való egyenlõ hozzáférés jogos igénye az embereknek, mind az egyes országokon belül, mind globális mértékben az elmaradott országok részérõl is. Nemzetközi együttmûködésre nemcsak a kutatásban van szükség. Országokat átfogó szervezetek etikai normák, oktatási tematikák, egészségügyi szolgáltatási formák harmonizálásával, standard adatbázisok létrehozásával jelentõs mértékben elõsegíthetik a lehetõségek realizálását.

Világunk egyre nagyobb mértékben függ a tudomány és technológia fejlettségétõl. A technológiai forradalom megváltoztatja az emberi viszonyokat, befolyásolja mindennapi életünket. A kutatás töretlen folytatása, az eredmények feletti lelkesedés közben azonban alázatosnak kell maradnunk ezek hosszú távú következményeinek megítélésében. Nagy figyelmet kell fordítani az innovatív technológiákkal kapcsolatos etikai kérdésekre, a szereplõk, felhasználók oktatására, s folyamatos, nyílt párbeszédre van szükség a társadalom különbözõ rétegei, a technoprogresszívek és technokonzervatívok közt.


Kulcsszavak: orvosi genetika, genomika, biotechnológia, kutatás, egészségügyi szolgáltatás, etika, fenntartható fejlõdés, társadalmi felelõsség



IRODALOM

Billings, Paul R. – Carlson, R. J. et al. (2005): Ready for Genomic Medicine? Perspective of Health Care Decision Makers. Archives of Internal Medicine. 165, 1917–1919.

Collins, Francis S. – Patrinos, A. et al. (1998): New Goals for the U.S. Human Genome Project: 1998-2003. Science. 282, 682–689.

Cunningham-Burley, Sarah (2006): Public Knowledge and Public Trust. Comm.Genet. 9, 204–210.

Dallas, Anne – Vlassov, Alexander V. (2006): Rnai: A Novel Antisense Technology and Its Therapeutic Potential. Medical Science Monitor. 12, 67–74.

EuroGentest (2005): Genetic Testing in Europe. www.eurogentest.org

European Commission (2005): European Strategy on Life Science and Biotechnology. 3rd Progress Report (COM2005. 286 final)

Guttmacher, Alan E. – Collins, Francis S. (2002): Genomic Mmedicine. The New England Journal of Medicine. 347, 1512–1520.

Hirsch, Jan. – Hansen, K. C. et al. (2004): Proteomics: Current Techniques and Potential Applications to Lung Disease. American Journal of Physiology. 287, 1–23.

Kanoh, Naoki – Osada, Hiroyuki (2006): Small-molecule Microarrays as Tools for Facilitating Chemical Genomics. Journal of Synthetic Organic Chemistry. 64, 639–650.

OECD (2002): Genetic Inventions, Intellectual Property Rights and Licencing Practice. www.oecd.org

OECD (2006): Gudielines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing. www.oecd.org/sti/biotechnology/qualityassurance

UNESCO (2004): International Declaration on Human Genetic Data. UNESCO, Paris

UNESCO (2006): The Ethics and Politics of Nanotechnology. www.unesco.org/shs/ethics

Welsh, Elaine – Jirotka, M. – Gavaghan, D. (2006): Post-genomic Science: Cross-Disciplinary and Large-Scale Collaborative Research and Its Organizational and Technological Challenges for the Scientific Research Process. Philosophical Transactions of the Royal Society. 364, 1533–1549.

Weston, Andrea D. – Hood, Leroy (2004): Systems Biology, Proteomics, and the Future of Health Care. Journal of Proteome Research. 3, 179–196.

www.sgr.org.uk


1 A szöveg a World Academy of Biomedical Technology 2006. augusztus 17-19. közt Budapesten rendezett konferenciáján tartott, felkért elõadás szerkesztett (magyar nyelvû) változata.


<-- Vissza a 2007/04 szám tartalomjegyzékére


<-- Vissza a Magyar Tudomány honlapra


[Információk] [Tartalom] [Akaprint Kft.]