Magyar Tudomány, 2008/10 1204. o.

Genetika és (magyar) störténet



Archeogenetikai vizsgálatok a Kárpát-medence

10. századi népességén



Bogácsi-Szabó Erika

Csányi Bernadett

PhD, tudományos munkatárs,

PhD, tudományos munkatárs,

MTA Szegedi Biológiai Kp. Genetikai Int., Szeged

MTA Szegedi Biológiai Kp. Genetikai Int., Szeged



Tömöry Gyöngyvér

Blazsó Péter

PhD, tudományos munkatárs,

tudományos segédmunkatárs,

Régészeti Int. Archeogenetikai Laboratórium, Bp.,

MTA Szegedi Biológiai Kp. Genetikai Int., Szeged

MTA Szegedi Biológiai Kp., Genetikai Int., Szeged




Cssz Aranka

Kiss Dóra

tudományos segédmunkatárs,

fiatal kutatói ösztöndíjas,

MTA Régészeti Int. Archeogenetikai Laboratórium

MTA Régészeti Int. Archeogenetikai Laboratórium

csosza archeo . mta . hu




Langó Péter

Köhler Kitti

tudományos segédmunkatárs,

tudományos segédmunkatárs,

MTA Régészeti Intézet

MTA Régészeti Intézet

lango archeo . mta . hu

kohler archeo . mta . hu



Raskó István


MTA doktora, igazgató,


MTA Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézet, Szeged


rasko brc . hu




Az ember küls és bels tulajdonságait az örökítanyag, a DNS határozza meg. Ugyanez a molekula az emberiség eredetére, de ezen belül az egyes népcsoportok eredetérl és rokonsági viszonyairól is hordoz információkat, ugyanakkor közvetlen rokonsági kapcsolatok kimutatására is alkalmas.

Az ember teljes genetikai információja, a genom közel 99 %-a a sejtmagban, kromoszómákba csomagolva, míg a maradék 1 %-a a mitokondriumokban található. Mai ismereteink szerint a mitokondriális DNS 37 gént hordoz, míg a sejtmagi, kromoszómákba tömörült ún. nukleáris géneknek a száma kb. 25–30 ezer (1. ábra). A sejtmagi géneket mindkét szül egyenl mértékben hagyományozza ránk, ráadásul az egyedfejldés egy bizonyos stádiumában ezek keverednek, rekombinálódnak is egymással. A legutolsó nemzedékben két nukleáris felmennk van, egy generációval „feljebb” már négy nukleáris eldöt találunk. Húsz emberöltre visszamenen, átlagosan huszonöt éves generációs idvel számolva, több mint egymillió azon eldök száma, akik hozzájárultak sejtmagbéli génjeinkhez. Jelenleg az emberiség történetének különféle egyedi változásait kiolvasni a sejtmag génjeibl és géndarabjaiból reménytelenül bonyolultnak tnik. Populációk rokonsági viszonyainak tanulmányozásához ezért célszer olyan bélyegeket vizsgálni, amelyekben nem keveredik az anyai és az apai információ az egymást követ nemzedékekben. Ellentétben a nukleáris DNS dönt hányadával, a mitokondriális DNS örökldése lineáris, vagyis a genetikai információ forrása nemzedékenként csak az anya, illetve az anyai ági öröklési vonal. Az Y-kromoszóma egy bizonyos szakasza pedig változatlanul örökldik apáról fiúra.

Régi és mai populációk rokonsági viszonyának megértéséhez, a régi populációk mozgásának meghatározásához egyik lehetséges módszer e populációk genetikai jellegzetességeinek összevetése. Ennek feltétele, hogy archaikus mintákban is kimutathatók és tipizálhatók legyenek az örökítanyag kutatási céloknak megfelel szakaszai.

A régészeti mintákban a DNS az emberi és állati testet felépít szöveti elemek közül a csontokban és a fogazatban vizsgálható, ahol a konzerválódás és a DNS-tartalom szerkezeti megrzdése elssorban a temetkezési hely mikrokörnyezeti adottságainak függvénye. A Kárpát-medence többnyire savas talajközegében lév maradványokban általában csekély mennyiség és rossz minség DNS mutatható ki. Jellemzje az ers töredezettség, oxidatív és hidrolitikus bázismódosulások, a talajból és a biológiai anyag degradációjából származó, kapcsolódó vegyületek jelenléte. Vizsgálatainkhoz a DNS-t csöves csontokból nyertük. Az izolált DNS vizsgálni kívánt szakaszát ún. polimeráz-láncreakcióval (PCR) felsokszoroztuk, majd a reakció sikerességét és hitelességét gél-elektroforézissel ellenriztük. A felsokszorozott DNS-régiót végül a bázissorrend megállapítása érdekében szekvenáltuk (2. ábra).


I. A mitokondriális DNS

örökldési vonal vizsgálata


A mitokondriumok feladata, hogy segítsék az oxigén felhasználását a sejt energiatermelésében. Minél tevékenyebb a sejt, annál több mitokondriumot tartalmaz. A DNS-változások, -mutációk mind a mitokondriumban, mind a sejtmagban spontán jönnek létre, általában egyszer másolási hibák, amelyek a sejtekben mköd hibajavító mechanizmusok ellenrz rendszerén észrevétlenül átcsúsznak. A mitokondriális DNS-ben van egy kb. 1200 bázispáros nem kódoló – az ún. hipervariábilis (HVS) – régió, ahol a bekövetkezett mutációk nem járnak az organizmus számára káros következményekkel, így az itt kialakult mutációk gyorsan rögzülnek, és aránylag gyorsan elterjedhetnek a populációban. Mivel a szakaszon kb. minden tízezredik évben rögzül egy mutáció, ezért ez molekuláris evolúciós óraként is használható. Az egyedi szekvenciák egymástól eltér pozícióik (mutációik) alapján egy-egy haplotípust határoznak meg. Azok a szekvenciák megegyez haplotípusúak, amelyek ugyanazokat a mutációkat tartalmazzák. A haplotípusokat haplocsoportokba soroljuk egyes si, azonos mutációik alapján. Azok a mutációk, amelyek egy haplocsoportot jellemeztek hosszú idvel ezeltt, a filogenézis során csak egyszer alakultak ki, és többségükben jellegzetes földrajzi eloszlást mutatnak.

Többezer mitokondriális DNS-szekvencia összehasonlításával a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy az összes ma él ember anyai származásvonalának gyökerénél egyetlen n áll. Ezt a gyökérszekvenciát elnevezték „mitokondriális Évának”, akinek leszármazottai aztán szétterjedtek az afrikai kontinensen. Az anatómiailag modern Homo sapiens képviseli kb. 75–55 ezer éve hagyták el Afrikát a közel-keleti és arábiai területeken keresztül (ún. Out of Africa-elmélet) Közép-Ázsia felé. E vándorlás közben, földrajzilag a közel-keleti és közép-ázsiai területek közötti zónában két fontos alap-haplocsoportra oszlottak (M és N), amelyekbl az összes nem afrikai eredet haplocsoport származtatható. Az M haplocsoport leszármazottai keleti és délkeleti irányba rajzottak szét, benépesítve Eurázsia keleti területeit, Ausztráliát és Amerikát. Az N haplocsoport utódnemzedékei a paleolitikum és a neolitikum idején Európát, illetve részben Ázsiát népesítették be, több hullámban, a Közel-Keleten keresztül. Emellett a neolitikus idszakban feltételeznek egy, az Uralból induló, és Európa északi részét érint vándorlási vonalat.

A recens európai népesség 95 %-a hét f genetikai nyalábba, haplocsoportba sorolható (3. ábra). A hat csoport a paleolitikum idején alakult ki Európa különböz területein, míg a legfiatalabb, valószínleg a Közel-Keleten kialakult haplocsoport (J), mintegy tízezer évvel ezeltt, a neolitikus népmozgások kapcsán került az európai kontinensre.


A 10. századi minták mitokondriális DNS-alapú genetikai analízise


Pályázati munkánk els idszaka alatt a honfoglaló magyarság mtDNS-mintázatának leírásához 79 leletet vizsgáltunk meg. Elször minden, a régészek által kiválasztott temetkezési helyrl három leletet analizáltunk, hogy megállapítsuk, az adott mikrokörnyezeti viszonyok között maradt-e a csontban kimutatható mennyiség és minség archaikus DNS. A 79 csontlelet közül 42 esetben tudtuk az si DNS jelenlétét kimutatni.

Vizsgálataink során a mitokondriális DNS hipervariábilis I. régiójának egy 360 bázispáros szakaszát tanulmányoztuk két rövidebb, részben átfed szakasz illesztésével. A polimorf pozícióik alapján az egyes szekvenciákat haplocsoportokba soroltuk. A 42 lelet közül 35 esetben tudtuk kimutatni a megfelel hosszúságú DNS-szakaszt, 26 minta esetében a kódoló régió egyes haplocsoport-specifikus polimorf pozícióinak meghatározásával sikerült a haplocsoportba sorolás.

A második pályázati idszak alatt összesen 57 db. 10. századi csontminta vizsgálatát végeztük el. 43 minta esetében sikerült a mitokondriális analízishez szükséges hosszúságú DNS-szakaszt felsokszoroznunk, illetve a haplokategorizáláshoz szükséges polimorf pozíciókat meghatároznunk. Kilenc csontmintánál sikerült ugyan archaikus DNS-t izolálnunk, de a mutációs pontok meghatározása tekintetében egyelre csak részeredmények állnak rendelkezésünkre, ami e minták analíziséhez nem elegend.

Az eredmények értéklése


Eddigi kutatásaink során összesen 68 honfoglalás kori csontmintából kaptunk értékelhet eredményt. Ezek 24 nagyobb, európai, illetve ázsiai haplocsoportba tartoztak. (4. ábra). Az összes szekvencia 11,8 %-a kifejezetten ázsiai haplocsoportba (A, B, C, D, M) sorolható, míg 4,4 % az N1a haplocsoport ázsiai ágán található. Így összesen a minták 16,2 %-a képvisel ázsiai vonalat, míg a maradék 83,8 % európai haplocsoportokba tartozik. A minták 32,4 %-a az Európában leggyakrabban – általában 40–60 %-ban – elforduló H haplocsoportot képviseli. A második leggyakoribb az U haplocsoport 22,1 %-os gyakorisággal. Ezen belül 13,2 % tartozik az Északkelet-Európában, a volga–uráli népeknél és Nyugat-Szibériában gyakori U4 és U5 vonalakhoz.

Létrehoztunk két recens népességet jellemz adatbázist, 102 anyaországi „magyar” és 76 „székely” egyén mitokondriális DNS-adataival. Az egyes haplocsoport-megoszlások azt mutatták, hogy a két recens mintában az európai típusú haplocsoportok dominanciája figyelhet meg: 99 % a mai magyar népesség és 97,4 % a székely populáció körében. A típusok eloszlása nagyon hasonló képet mutatott a többi közép-európai populáció haplocsoport-eloszlásához, de az ázsiai típusú genetikai elemek kis százalékban mind a magyar, mind a székely populációban jelen vannak (M, illetve C haplocsoportok) (5a. ábra).

A rendelkezésünkre álló szekvenciákat statisztikai analízisnek is alávetettük. A 10. századi szekvenciákat összehasonlítottuk 73 európai, illetve ázsiai populációból származó szekvenciákkal, beleértve mai „magyar” illetve „székely” populációkból származó mintákat is. A közel 10 500 szekvenciát magába foglaló analízis során genetikai távolságot számoltunk az egyes populációk között, majd ezeknek kétdimenziós ábrázolásával jelenítettük meg a populációk közötti rokonsági kapcsolatokat (6. ábra).

A kétdimenziós ábrázolás abszcisszája mentén egyértelmen kivehet a populációk kelet-nyugati irányú elhelyezkedése. A 10. századi minták egy csoportban térképezdnek a „török”, „kurd”, „ukrán”, „palesztin”, „szír”, „iraki”, „észak-oszét”, „azeri” „komi” populációkkal. Ez a csoport egy közép-ázsiai populációkat magába foglaló kisebb, illetve a nyugat-európai populációkat magába foglaló nagyobb csoport között helyezkedik el. A késbbiekben tárgyalt hartai temet szekvenciáit külön értékelve a genetikai távolságok alapján is egy keleti (ázsiai) irányú eltolódás figyelhet meg. A hartai populáció az összes honfoglaló mintát is magába foglaló csoport és a bels-ázsiai populációk között helyezkedik el, vagyis abban a genetikai távolságok alapján még kifejezettebb ázsiai hatás érvényesül.

Az anyai ági rokonság eddigi vizsgálata alapján tehát elmondható, hogy a honfoglaló populációban európai és ázsiai típusú mitokondriális genetikai elemek is elfordulnak, de jelentsen több ázsiai típusú elemet tartalmazva, mint a recens „magyar” és „székely” minták. Utóbbiak ugyanakkor a jelenkori európai népességekre jellemz genetikai képet mutatnak. Jelenlegi adataink arra nem nyújtanak lehetséget, hogy e különbség népességtörténeti hátterét kronológiai viszonylatban is értékeljük, hiszen egyelre nem rendelkezünk mtDNS-adatokkal a Kárpát-medencének sem a 10. századot követ, sem azt megelz évszázadairól.


Egy meglep eredmény:

a hartai temet vizsgálata


2002-ben a pályázat keretében feltárt, huszonegy egyén, fként nk maradványait rejt klasszikus honfoglalás kori leletanyagú hartai temet vizsgálata több szempontból is meglep eredményekkel szolgált. A csontok jó DNS-megrzdésének köszönheten tizenkilenc vázból vett mintából sikerült a haplokategorizálás, valamint a besorolás megersítése további mutációs pontok meghatározásával, hét esetben sikerült a genetikai nem meghatározása is. Az eltér anyai vonalak jelenléte a temetben a vártnál jóval magasabb volt, legalább tizenegy család jelenlétét igazoltuk (H, U, U5a, U8b, JT, T3, V, N1a, A, C és D). A heterogén megoszlás miatt csupán három minta mutációs mintázata mutatott rokonságot, vagyis ezeknél nem zárható ki az egyenes anyai ági leszármazás. A régészeti prekoncepcióból kiindulva azt vártuk volna, hogy a genetikai nyalábok a temett használó népességrl egy sokkal egyöntetbb képet rajzolnak ki, és a nk magas száma a temetben (84 %) szintén egy homogénebb anyai ági vonalat valószínsített. Az a tény, hogy a vizsgált egyének nem állnak genetikailag rokonságban egymással, arra enged következtetni, hogy a közösség vagy nem vérségi (családi) rendben szervezdött, vagy a temet használati ideje nem tette lehetvé, hogy a családi kapcsolatrendszer a temetkezésekben is leképezdjön. Erre utalhat, hogy a temetben egyetlen kisgyermeknek sem találtuk meg az anyai felmenjét! Meglep eredmény, hogy az eddig megvizsgált 10. századi temetk népességéhez képest a hartai temet csontanyagában kimagaslóan magas az ázsiai haplocsoportok elfordulása.

E temet vizsgálata elssorban a régészet számára hozhat áttörést, kikényszerítve új módszertani szempontrendszer(ek) kialakítását. A temett kezdetben a lelhelyen talált viszonylag kevés sír miatt ún. „kiscsaládi temetkezési rendszer” keretei közt értelmeztük, de a genetikai eredmények ellentmondtak ennek. A régészeti kutatás általában – alapveten néprajzi szempontok, de a történeti források alapján is – a kora középkori temetket családi rendszerben képzelte el, a kutatók a „családi genealógiát” még olyan esetben is rávetítették a lelhelyekre, ahol arról nyilvánvalóan nem lehetett szó. Vizsgálati eredményünk alapjaiban rendítette meg ezt a modellt. A kiscsaládi temetmodell befolyásolta a kronológiai szemléletet is, hiszen ezáltal a korábban a családon belüli születési sorrendbl levezetett tipokronológia új, lényegesen rövidebb periódusokra osztható megközelítéssel számolt. A vizsgálati eredményt jelenleg kétféle módon tudjuk interpretálni: 1. a ni sírok „feleségek”, „ágyasok” maradványait rejtik; 2. a temet nem családi rend alapján alakult ki. Mindkét értelmezés magában hordozza a következtetést, hogy a temet használati ideje igen rövid lehetett.

A hartai temet példája azt is mutatja, hogy egy lokális mintavételi sorozat (teljes temet) mitokondriális mintázata jelentsen eltérhet különböz temetkezési helyek összesített adatbázisától.


II. Az apai ági rokonság vizsgálata Y-kromoszomális markerekkel archaikus

és modern mintákon


Populációk apai ági leszármazási vonalát az Y-kromoszóma azon szakaszainak vizsgálatával követhetjük nyomon, melyek polimorfak, és a meiózis során nem rekombinálódnak. Az Y-kromoszóma generációról generációra viszonylag változatlan formában örökldik az apai vonalon. Jelents részén csak mutációval jöhet létre változás, nem keveredik az anyai és az apai információ.

Az Y-kromoszóma legfontosabb biológiai szerepe a nem meghatározása, és a férfi fertilitás biztosítása. Haploid, vagyis sejtenként csak egy kópiában fordul el.

Az Y-kromoszóma mutációiból végigkövethetjük a férfiak genetikai történetét, amely földrajzi és filogenetikai értelemben nagyjából megegyezik azzal, amit a mitokondriális DNS-bl kiolvashatunk.

Az Y-kromoszomális haplocsoportokat a biallélikus markerek határozzák meg, melyek lehetnek pontmutációk (ún. SNP – Single Nucleotide Polymorphism – markerek), ill. inszerciós és deléciós polimorfizmusok. Vizsgálatukkal átlátható módon végig tudjuk vezetni az anatómiailag modern ember vándorlásainak idejét és irányát, illetve következtethetünk a különböz populációk apai vonalának geográfiai eredetére, más népcsoportokkal való keveredésére, rokonsági viszonyaira.

Különös jelentséggel bír számunkra a Tat polimorfizmus (T>C) derivált C allélja, mely az N3 haplocsoportot határozza meg. Ez a haplocsoport széles körben elterjedt Európa északi és keleti területein, ugyanakkor gyakorlatilag nem fordul el a kontinens nyugati és déli részein él populációkban. Ázsiában az északi területeken él népcsoportokban fordul el számottev gyakorisággal.

A szakirodalom alapján a Tat C allél jelen van a legtöbb uráli nyelvet beszél populációban, Y-kromoszomális génkészletüknek jelents részét képezve, ugyanakkor a magyarul beszél népcsoportok esetében ez a mutáció szinte egyáltalán nem fordul el.

Az általunk vizsgált modern „magyar” (132 f) és „székely” (97 f) férfiak közül csupán egyetlen „székely” férfiban volt jelen a Tat C allél.

E megfigyelések alapján felvetdik a kérdés, hogy a honfoglalás kori populációban jelen volt-e ez a mutáció vagy sem. Az eddigi munkánk során hét csontlelet esetében végeztük el a tipizálást. A vizsgált minták közül két esetben a mutáns C allél jelenlétét, míg öt leletnél a vad típusú T allél elfordulását igazoltuk (1. táblázat).

A sikeresen vizsgált esetszám igen alacsony, azonban a vizsgálatokat az archaikus DNS-minták esetében megnehezíti, hogy az ásatag csontokban épen maradt DNS-szakaszok mennyisége limitált, ugyanakkor az Y-kromoszóma minden hímnem egyén sejtjében csak egy példányban van jelen.

Eredményeink alapján a Tat C allél jelen volt a honfoglalás kori populációban, illetve a Tat polimorfizmus megfelel genetikai bélyeg a 10. századi populáció Y-kromoszomális genetikai összetételének analíziséhez.

A C allél jelenléte egyben alátámasztja eredményeink hitelességét is, hiszen sem kutatócsoportunk férfi tagjai, sem a Régészeti Intézet férfi munkatársai (régész, antropológus) – akik kapcsolatba kerülhettek a csontmintákkal – nem hordozzák ezt a mutációt.


A modern magyar és székely populáció Y-kromoszomális összetételének vizsgálata


A recens „magyar” és „székely” populációban, összesen 197 egyénnél, huszonkét Y-kromoszomális biallélikus markert tipizáltunk. A vizsgált „magyar” férfiak (100 f) Magyarország különböz területein születtek, de a leginkább reprezentált régió az Alföld területe volt (100/90). A „székely” minták (97 f) Korondról, Erdély területérl származnak.

Minden minta esetében elször az M96, az M89, az M9 és az M45 SNP markereket analizáltuk, így minden egyes mintát el tudtunk helyezni a filogenetikai fa valamelyik nagyobb ágán. A markerek hierarchikus szervezdésének megfelelen tudtuk, hogy milyen további markereket kell még vizsgálnunk a pontos kategorizálás érdekében. Ez utóbbi tizennyolc marker (M35, M78, M170, M253, P37, M26, M201, P15, M304, M267, M172, M102, M67, M92, Tat, M173, M17, M269) allélikus állapotát a PCR-reakciót követen restrikciós emésztéssel határoztuk meg.

A vizsgált markerek segítségével a modern magyar és székely mintákat összesen tizenhét Y-kromoszomális haplocsoportba soroltuk be (7. ábra).

A megfigyelt haplocsoportok általánosan jellemzik a különböz európai populációkat, egyetlen kivételt képez ezalól a Közép-Ázsiában gyakori P*-M45 (nem-M173) klaszter , amely a vizsgált „székely” populáció 3,1 %-át jellemzi.

Mindkét populációban az M173-as marker által meghatározott R1 haplocsoport fordul el a legnagyobb gyakorisággal („magyar”: 45 %, „székely”: 38,2 %). Ez a marker kb. 30–35 ezer éve terjedt el Európában Közép-Ázsia irányából, és a mai európai férfiak mintegy 50 %-át jellemzi. A markert hordozó európai férfiak alapveten két, Európában egymással ellentétes földrajzi megoszlást mutató szubkládba, a R1a1 és az R1B3 haplocsoportba sorolhatók be.

Az R1a1 csoport Kelet-Európában gyakori (30–60 %), illetve Közép-Ázsiában és India északnyugati részén. A vizsgált „magyar” populációban 30 %-os értékkel ez a leggyakoribb klaszter, míg a „székely” mintában 18,6 %-os gyakorisággal van jelen. A haplocsoport elterjedésében legalább három folyamat játszhatott szerepet: 1. Európa rekolonizációja a jégtakaró visszahúzódása után a mai Ukrajna területén lév refúgiumból, ahol valószínleg ez a mutáció kialakult; 2. vándorlások az északi Pontus-vidék területérl Kr. e. 3000– 1000; 3. a szláv migráció Kr. u. 5–7. sz.

Az R1b3 haplocsoport, bár egész Nyugat-Eurázsiában elterjedt, a legnagyobb gyakorisággal (40–80 %) Nyugat-Európában fordul el. A „magyar” férfiak 15 %-a, a „székely” férfiak 19,6 %-a tartozik ebbe a klaszterbe. Az irodalmi adatok szerint a haplocsoport (az ezt definiáló M269-es marker kb. 10–15 ezer éve alakult ki, valószínleg az Ibériai-félsziget/Délnyugat-Franciaország területén) elterjedési mintázata az európai kontinens Ibéria, ill. Kis-Ázsia területérl való benépesítését tükrözi a fels paleolitikum és a holocén idején.

Az I haplocsoport hasonló gyakorisággal fordul el a magyarul beszél populációkban („magyar”: 24 %, „székely”: 21,7 %). Ez a klaszter az egyetlen olyan Y-kromoszomális haplocsoport, amely szinte kizárólag csak az európai kontinensen van jelen. A haplocsoportot definiáló M170-es marker kb. 22 ezer éve alakulhatott ki Európában, és a mai európai Y-kromoszomális génkészlet kb. 20 %-át jellemzi. A két f szubkládja közül az I1a Észak-Európában gyakori, míg az I1b Kelet-Európában és a Balkánon elterjedt. Közép-és Kelet-Európában az I1a és az I1b haplocsoport átfed gyakorisági grádienst mutat.

Ez a két leszármazási vonal ellentétes megoszlási mintázatot mutat az általunk vizsgált „magyar” és „székely” populációban. Míg ugyanis az I1b haplocsoport elfordulási gyakorisága több mint kétszeres a „magyar” férfiak esetében a „székely” mintához viszonyítva, addig az I1a kétszeres mértékben fordul el a „székely” populációban a „magyar” csoporthoz képest. Elképzelhet, hogy az I1a, illetve a fentebb említett R1b3 haplocsoport magasabb gyakorisága a „székely” populációban a 12. századtól Erdély területére betelepül germán eredet szászok genetikai hatását tükrözi.

A J, az E3b és a G haplocsoportok európai elterjedését a neolitikum idején a Közel-Keletrl érkez földmvel népek expanziójához kötötték. A J és E haplocsoportok újabb filogeográfiai analízisének eredményei azt mutatják, hogy a neolitikumot követen még számos migrációs esemény járult hozzá ezeknek a leszármazási vonalaknak az elterjedéséhez.

A J klasztert definiáló polimorfizmus a Közel-Keleten alakult ki, gyakorisága a Közel-Kelet irányából Európa felé csökken. Európában a déli-délkeleti területeken (a mediterrán területek középs régiójáig) fordul el nagyobb gyakorisággal (>20 %), viszont ritkán fordul el a Balkán északi részén, illetve Közép-Európában.

A J haplocsoporton belül a J1 és a J2 klasztert különböztethetjük meg. A J1 haplocsoport nagy gyakorisággal (10–30 %) van jelen a Közel-Keleten, Észak-Afrikában és Etiópiában, míg az európai területeken ritkán fordul el (0–6 %). Elterjedésében fontos szerepet tulajdonítanak az arab diffuziónak. Míg a „magyar” férfiaknál talált 3 %-os gyakorisági érték hasonló a Közép- és Kelet-Európában tapasztalthoz, addig a „székely” mintában kapott érték (10,3%) ennél magasabb. A J2 klaszter sokkal elterjedtebb Európában, szubkládjai közül a J2e és a J2f* Európában és Ázsiában is elfordul. A J2e haplocsoportot szinte teljes mértékben a J2e1 szubklaszter reprezentálja, amely valószínleg a Balkán déli részérl terjedt el Európa többi területére. A J2f* haplocsoport a Kaukázus területén él populációkban fordul el a leggyakrabban, míg a J2f1 elssorban Törökországtól nyugatra van jelen, a mediterrán területek északi részén. Európában a J haplocsoporton belüli diverzitás valószínleg Törökország és az Égeikum területére vezethet vissza.

Vizsgálatainkban a J haplocsoport meglepen gyakori elfordulását tapasztaltuk a „magyar és a „székely” (16 %, illetve 21,6 %) populációban. A korábbi adatok szerint a J haplocsoport ritkán, csak 2–3 %-ban fordul el a magyar nyelv populációkban, míg egy másik kutatócsoport által tipizált „magyar” csoportban 14 %-os gyakorisággal volt jelen. Valószínleg a mintavételi eltérés eredményezte, hogy az általunk nyert gyakorisági adatok eltérnek a korábbi irodalmi értékektl. Míg az általunk tipizált „magyar” minták elssorban az Alföld területérl származnak, addig például Ornella Semino és munkatársai Budapestrl, Egerbl és Mátraderecskérl gyjtöttek mintákat, utóbbi területeken elssorban palócok közül.

A J haplocsoport nagyobb gyakorisága az általunk vizsgált populációkban egyrészt utalhat anatóliai, illetve dél-balkáni genetikai hatásra, ugyanakkor genetikai sodródás következménye is lehet, fként a zártabb közösségekben él székelyek esetében. A J klaszter magasabb értéke összefügghet az Ottomán Birodalom terjeszkedésével, illetve ennek hatására a balkáni régióban él népességek Kárpát-medencébe településével. Elképzelhet, hogy az si magyar populációnak is szerepe lehetett a J haplocsoportnak a Kárpát-medencében való elterjesztésében. A mitokondriális DNS vizsgálataink azt mutatták, hogy mindazok a populációk, melyek kapcsolatba kerültek a korai magyar népcsoporttal, nyomot hagytak azok génkészletében. A mtDNS-alapon végzett statisztikai analízis azt mutatta, hogy az si magyar populáció közeli genetikai távolságra helyezkedik el nemcsak néhány közép-ázsiai és európai népcsoporttól, hanem néhány közel-keleti populációtól is. Utóbbiakban pedig a J haplocsoport nagy gyakorisággal van jelen.

Az E3b haplocsoport hasonló gyakorisággal fordul el a vizsgált „magyar” és a „székely” populációban (10 %, illetve 9,2 %). Az E3b1 haplocsoport széles körben elterjedt, jelen van Észak- és Kelet-Afrikában, a Közel-Keleten és Európában is, ahol a leggyakrabban elforduló E3b szubklasztert reprezentálja. A haplocsoport elterjedésének iránya Európa déli, délkeleti része felöl a Vardar–Morava–Duna vonala lehetett kb. 7300 évvel ezeltt. Az E3b leszármazási vonalak jelenlegi európai megoszlási mintázatának kialakításában fontos szerepe lehetett a kb. 7–8000 éve a Balkán területérl a Nyugat-Európa és Közép-Európa déli része felé irányuló expanziónak.

Eredményeinket statisztikai alapon is kiértékeltük. A kapott távolság-mátrix értékeit egy kétdimenziós térben ábrázoltuk, ahol az egyes populációknak megfelel pontok közötti lineáris távolság egyenesen arányos a köztük lév genetikai távolsággal (8. ábra).

A statisztikai vizsgálat szerint az általunk vizsgált „magyar” és „székely” populáció genetikailag közeli rokonságban áll egymással, illetve más közép-európai (például: cseh és szlovák) és balkáni populációkkal. Ugyanakkor egyértelmen elkülönül egymástól az általunk analizált és a Semino és munkatársai által tipizált magyar csoport. Ez utóbbi közel térképezdik a lengyel és az ukrán populációhoz. Az eltérésre lehetséges magyarázat, hogy a Semino-féle kutatócsoport elssorban észak-magyarországi mintákat vizsgált, ahol jelents volt a szomszédos északi területek más anyanyelv népességeivel való diffúzió. Valószínleg ez az esemény felels az általuk tapasztalt kiugróan magas R1a1 haplocsoport gyakoriságért is (60 %, míg az általunk vizsgált mintánál 30 %).



irodalom

Csányi Bernadett et al. (2008): Y-chromosome Analysis of Ancient Hungarian and Two Modern Hungarian-Speaking Populations from the Carpathian Basin. Annals of Human Genetics. 72, 519–534.

Cann, R. L. – Stoneking, M. – Wilson, A. C. (1987): Mitochondrial DNA and Human Evolution. Nature, 325, 31–36.

Cruciani, Fulvio et al. (2002): A Back Migration from Asia to Sub-Saharan Africa Is Supported by High-Resolution Analysis of Human Y-Chromosome Haplotypes. American Journal of Human Genetics. 70, 1197–1214.

Di Giacomo, F. et al. (2004): Y Chromosomal Haplogroup J As a Signature of the Post-Neolithic Colonization of Europe. Human Genetics. 115, 357–371.

Giles, R. E. – Blanc, H. – Cann, H. M. – Wallace, D. C. (1980): Maternal Inheritance of Human Mitochondrial DNA. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 77, 6715–6719.

Jobling, M. A. – Tyler-Smith, C. (2003): The Human Y Chromosome: An Evolutionary Marker Comes of Age. Nature Reviews Genetics. 4 Aug. 8, 598–612.

Kristó Gyula (2002): A székelyek eredete. Balassi, Bp.

Maca-Meyer, Nicole et al. (2001): Major Genomic Mitochondrial Lineages Delineate Early Human Expansions. BMC Genetics. 2, 13.

Pálffy Géza (2000): A tizenhatodik század története. Pannonica, Budapest http://www.3d.hu/hkkk/files/tanacsadok/palffy_16sz_tortenete.pdf

Perii, Marijana et al. (2005): High-resolution Phylogenetic Analysis of Southeastern Europe Traces Major Episodes of Paternal Gene Flow among Slavic Populations. Molecular Biology and Evolution. 22, 10, 1964–1975.

Richards, Martin et al. (1998): Phylogeography of Mitochondrial DNA in Western Europe. Annals of Human Genetics. 62, 241–260.

Richards, Martin et al. (2000): Tracing European Founder Lineages in the Near Eastern mtDNA Pool. American Journal of Human Genetics. 67, 1251–1276.

Semino, Ornella et al. (2000): The Genetic Legacy of Paleolithic Homo Sapiens Sapiens in Extant Europeans: A Y Chromosome Perspective. Science. 290, 1155–1159.

Semino, Ornella et al. (2000): MtDNA and Y Chromosome Polymorphisms in Hungary: Inferences from the Palaeolithic, Neolithic and Uralic Influences on the Modern Hungarian Gene Pool. The European Journal of Human Genetics. 8, 5, 339–346.

Tömöry Gyöngyvér et al. (2007): Comparison of Maternal Lineage and Biogeographic Analyses of Ancient and Modern Hungarian Populations. American Journal of Physicical Anthropology. 134, 3, 354–368.

Underhill, Peter A. et al. (2000): Y Chromosome Sequence Variation and the History of Human Populations. Nature Genetics. 26, 358–361.

Wells, Spencer et al. (2001): The Eurasian Heartland: A Continental Perspective on Y-Chromosome Diversity. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 98, 18, 10244–10249.

Zerjal, T. et al. (1997): Genetic Relationships of Asians and Northern Europeans, Revealed by Y-Chromosomal DNA Analysis. American Journal of Human Genetics. 60, 1174–1183.



1. ábra • Az emberi örökítanyag megoszlása a sejten belül

2. ábra • Az archaikus minták vizsgálatának menete

3. ábra • Az európai haplocsoportok kialakulása





vizsgálatba bevont

sikeres izoláció

sikeres kategorizálás





I. pályázati szakasz

79

42

26

II. pályázati szakasz

57

52

43

Összesen:

136

94

69*


1. táblázat • A mintavétel és a haplokategorizálás adatai – *egy mintát mindkét szakaszban vizsgáltunk, ezért a végs adat 68 db. sikeresen kategorizált minta




4. ábra • A vizsgált 10. századi minták haplocsoport-megoszlása

5. ábra • Recens magyar nyelv populációk haplocsoport-megoszlása

6. ábra • A populációk közötti genetikai távolság kétdimenziós ábrázolása – 1: iraki, 2: szír, 3: palesztín, 4: örmény, 5: azeri, 6: észak-oszét, 7: bolgár, 8: román, 9: albán, 10: olasz, 11: szicíliai, 12: szardiniai, 13: észak-portugál, 14: közép-portugál, 15: dél-portugál, 16: észak-spanyol, 17: közép- és dél-spanyol, 18: galíciai, 19: baszk, 20: svájci, 21: osztrák, 22: lengyel, 23: orosz, 24: cseh, 25: dán, 26: svéd, 27: norvég, 28: izlandi, 29: cornwalli, 30: walesi, 31: skót, 32: észt, 33: karéli, 34: belga, 35: angol, 36: német, 37: ír, 38: kurd, 39: francia, 40: breton, 41: adige (cserkesz), 42: fehérorosz, 43: Bosco Gurin-i, 44: bosnyák, 45: burját, 46: kanári, 47: horvát, 48: európai-kaukázusi, 49: venki, 50: finn, 51: grúz, 52: görög, 53: krétai, 54: kazak, 55: kirgiz-magasföldi, 56: kirgiz-alföldi, 57: komi, 58: mari, 59: moksa, 60: mongol, 61: oberwallisi, 62: oszét, 63: rétoromán, 64: lapp, 65: szerb, 66: szlavón, 67: szlovák, 68: török, 69: ujgur, 70: ukrán, 71: csengelei kun minták 72: mai magyar, 73: székely, 74: 10. századi honfoglaló minták, 75: hartai honfoglalás kori minták



minta

Tat T/C allél

lelhely




B1/3c

C

Örménykút (Békés megye)

13/1

C

Szabadkígyós–Pálliget (Békés megye)

13/7

T

Szabadkígyós–Pálliget (Békés megye)

378/B

T

Szarvas–Kákapuszta (Békés megye)

T2/41

T

Mözs–Szárazdomb (Tolna megye)

14/B

T

Harta (Bács-Kiskun megye)

48/B

T

Csekej (Szlovákia)


2. táblázat A vizsgált minták allélikus állapota és lelhelye




7. ábra • A vizsgált modern „magyar” és „székely” populációban elforduló haplocsoportok genealógiája és elfordulási gyakorisága

8. ábra • Kétdimenziós MDS-grafikon genetikai távolság alapján



<-- Vissza a 2008/10 szám tartalomjegyzékére


<-- Vissza a Magyar Tudomány honlapra


[Információk] [Tartalom] [Akaprint Kft.]