Jó okunk van tehát feltételezni, hogy ez a két –
adaptív – mutáció, amelyek valószínűleg mintegy száz-kétszázezer éve
keletkeztek a mai ember kialakulása során, lényeges szerepet
játszhatott olyan központi idegrendszeri pályák kialakulásában,
amelyek lehetővé tették azokat a finoman hangolt arcizommozgásokat,
amelyek a tagolt emberi beszéd kialakulásának előfeltételei voltak.
Néhány bizonyíték erre a szerepre:
In vitro laboratóriumi kísérletekben vizsgálták,
hogy az emberi gének működésére, kifejeződésére hogy hat az emberi,
illetve a csimpánz FOXP2-fehérje. Kiderült, hogy az emberi fehérje (a
csimpánzéval összehasonlítva) 61 gén működését fokozta, és 55 génét
csökkentette. Az ily módon érintett gének egy részéről tudható, hogy
szerepet játszanak a kisagyi motoros funkciókban és az arcizmok
kialakulásában, illetve beidegződésében. Egy in vivo vizsgálat
rendszerbiológiai elemzése összefüggéseket állapított meg az érintett
gének között (Konopka et al., 2009).
A KE-család mutáns, illetve egészséges tagjaival
alapos neurológiai vizsgálatokat végeztek, és funkcionális MRI-,
illetve PET-vizsgálatokat különböző nyelvi tesztek teljesítése közben.
Ezek jellegzetes különbségeket mutattak ki elsősorban azokon az
agyterületeken, amelyekről tudható, hogy a nyelvi funkciókban szerepet
játszanak, mint például az ún. Broca-régió (Vargha-Khadem et al.,
2005).
Mielőtt a fenti feltevést megerősítő legújabb
izgalmas kísérletről beszámolnék, még két érdekes, közelebbi, illetve
távolabbi rokonainkra vonatkozó tényről tennék említést. Közeli
rokonunk a neandervölgyi ember. Róla kimutatták, hogy FOXP2-génje
azonos a miénkkel, azaz a Homo sapiensével (Krause et al.,
2007). Ez némileg zavarba ejtőnek látszott, mivel a többségi nézet
szerint a két jellegzetes adaptív emberi mutáció feltehetően
kétszáz-százezer éve alakulhatott ki, viszont a Homo sapiens és
a neandervölgyiek szétválásának idejét ennél jóval korábbi időpontra,
ötszáz-hatszázezer évvel ezelőttre teszik. Az ellentmondást
feloldhatja az az egészen friss vizsgálat, amely kimutatta, hogy –
ellentétben a korábbi nézetekkel – a neandervölgyi ember és a Homo
sapiens minden bizonnyal kereszteződtek egymással, tehát lehet, hogy a
humán típusú FOXP2-gént nem őseiktől, hanem tőlünk kapták a
neandervölgyiek.
Távolabbi rokonunk, akit említenék, egy
énekesmadár, a zebrapinty. Már szó volt arról, hogy a FOXP2-gén
rendkívül konzervatív. Noha a madarak törzsfája 300 millió éve vált el
az emlősökétől, a zebrapinty FOXP2-fehérjéje mindössze öt helyen
különbözik az egérétől, és az emberéhez való hasonlatossága is 98%. A
zebrapintyek az éneket szüleiktől tanulják utánzással, a tojásból való
kikelés utáni harmincöt-ötvenedik napon. Nos, kimutatható, hogy a kis
pintyekben a FOXP2-gén aktivitása jellegzetesen megnő ebben az
időszakban, pontosan azokon az agyterületeken, amelyekről már
kimutatták, hogy kulcsszerepet játszanak az éneklésben, ill. annak
megtanulásában (Fisher – Scharff, 2009).
Végül ismertetném azt a szenzációs kísérletet,
amelyet a közelmúltban végeztek el Svante Pääbo és munkatársai a
lipcsei Evolúciós Antropológiai intézetben. Pääbo szerint a FOXP2
emberré válásban játszott szerepéről az a kísérlet mondana a
legtöbbet, ha a gén emberi változatát csimpánzba, illetve a csimpánz
változatot emberbe ültetnék át, és e műtét hatásait elemeznék. Ez a
kísérlet persze sem technikailag, sem etikailag nem végezhető el. Azt
azonban meg lehet csinálni, és Pääboék meg is csinálták, hogy egérben
kicserélik a FOXP2-gént az emberi változatra. Azt persze nem várták,
hogy ezek a „humanizált” egerek megszólalnak, de készítettek egy
rendkívül alapos programot, amelyben 300 vizsgálati szempontra, ill.
kísérleti helyzetre kiterjedően egész életükön, mármint az egerek
egész életén át – vizsgálták a külsejüket, élettanukat,
viselkedésüket, szövettanukat stb. (a közlő cikknek 56 szerzője van,
Enard et al., 2009). A „humanizáló” műtét főbb hatásai az egereknél a
következők voltak:
• Alacsonyabb frekvenciájú vokalizáció
• Redukált dopaminszint
• Csökkent explorációs aktivitás
• Hosszabb dendritek és nagyobb szinaptikus
plaszticitás a striatumban
A feltett kérdés szempontjából a legfontosabb
eredmény az első: a kisegerek ultrahangos segélykiáltásai alacsonyabb
frekvenciájúak, azaz mélyebbek voltak. Érdekes a negyedik pont is,
tehát azokon az agyterületeken, amelyeket a korábbi humán vizsgálatok
a FOXP2 által érintettekként azonosítottak, a humanizált egerek is
jellegzetes különbségeket mutattak a kontrollhoz képest.
Ha az egér FOXP2-gén egyik példányába bevitték azt
a mutációt, amely a KE-család betegségét okozta (azaz ugyanolyan
heterozigótát hoztak létre, mint ezek a betegek), akkor a változások
iránya pontosan ellenkező volt, mint a humanizáló mutációk hatása. Ha
mindkét génpéldányba bevitték a betegségokozó mutációt (azaz
homozigótát készítettek), ez letális volt, az ilyen egerek háromhetes
koruk előtt elpusztultak (összhangban azzal a ténnyel, hogy a
KE-család betegei is mind heterozigóták, tehát feltehetően a mutáns
homozigóta embernél sem életképes). A második és harmadik pontban
említett változások, vagyis, hogy a humanizált egerek viselkedési
tesztekben szorongásosabbnak mutatkoztak, mint a kontrollok, és
dopamin- (azaz „boldogsághormon”) szintjük alacsonyabb volt a
kontrollokénál, jelenleg még inkább csak nehezen értelmezhető
kuriózumnak tekinthetők, amelyek regényíróknak adhatnának ötleteket.
Kulcsszavak: adaptív mutáció, csimpánz, emberré válás, FOXP2-gén,
KE-család, transzkripciós faktor
IRODALOM
Dorus, Steve – Vallender, E. J. – Evans,
P. D. et al. (2004): Accelerated Evolution of Nervous System Genes in
the Origin of Homo sapiens. Cell. 119, 1027–1040. •
WEBCÍM >
Enard, Wolfgang – Przeworski, M. – Fisher,
S. E. et al. (2002): Molecular Evolution of FOXP2, a Gene Involved in
Speech and Language. Nature. 418, 869–872.
Enard, Wolfgang – Gehre, S. –
Hammerschmidt, K. et al. (2009): A Humanized Version of Foxp2 Affects
Cortico-Basal Ganglia Circuits in Mice. Cell. 137, 961–971. •
WEBCÍM >
Fisher, Simon E. – Vargha-Khadem, F. –
Watkins, K. E. et al. (1998): Localisation of a Gene Implicated in a
Severe Speech and Language Disorder. Nature Genetics. 18, 168–170.
Fisher, Simon E. – Scharff, Constance
(2009): FOXP2 as a Molecular Window into Speech and Language. Trends
in Genetics. 25, 166–177.
Gopnik, Myrna (1990): Genetic Basis of
Grammar Defects. Nature. 347, 26.
Konopka, Genevieve – Bomar, J. M. –
Winden, K. et al. (2009): Human-specific Transcriptional Regulation of
CNS Development Genes by FOXP2. Nature. 462, 213–218.
Krause, Johannes – Lalueza-Fox, C. –
Orlando, L. et al. (2007): The Derived FOXP2 Variant of Modern Humans
Was Shared with Neandertals. Current Biology. 17, 1908-1912. •
WEBCÍM >
Lai, Cecilia S. L. – Fisher, S. E. –
Hurst, J. A. et al. (2001): A Forkhead-domain Gene Is Mutated in a
Severe Speech and Language Disorder. Nature. 413, 519–22.
Shi, Peng – Bakewell, M. A. and Zhang, J.
(2006): Did Brain-specific Genes Evolve Faster in Humans Than in
Chimpanzees? Trends in Genetics. 22, 608–613. •
WEBCÍM >
The Chimpanzee Sequencing and Analysis
Consortium (2005): Initial Sequence of the Chimpanzee Genome and
Comparison with the Human Genome. Nature. 437, 69–86.
Vargha-Khadem, Faraneh – Watkins, K. –
Alcock, K. et al. (1995): Praxic and Nonverbal Cognitive Defects in a
Large Family with a Genetically Transmitted Speech and Language
Disorder. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA.
92, 930–933. •
WEBCÍM >
Vargha-Khadem, Faraneh – Gadian, D. G. –
Copp, A. et al. (2005): FOXP2 and the Neuroanatomy of Speech and
Language. Nature Reviews Neuroscience. 6, 131–138. doi:10.1038/nrn1605
|