A genetikai kutatások és társadalmi fogadtatásuk
az elmúlt évtizedekben alapvető átalakuláson ment keresztül. A
közösségi médiumok (Twitter, Facebook, on-line vitafórumok)
hihetetlen kibővülése, a tudományos eredményekhez való széles körű
hozzáférés különösen az egészséget-betegségeket érintő területeken
szociológiai vonatkozásban is új helyzetet teremtett. A genetikai,
kivált az orvosgenetikai kutatás ma már nem pusztán megismerő,
kognitív vagy meghatározott orvosbiológiai szektorokat érintő
tudományos-technológiai aktivitás, hanem szemléleti paradigmákat
formáló kommunikációs és „kulturális” össztársadalmi tevékenység is.
A legfőbb népbetegségekről (kardiovaszkuláris,
metabolikus, daganatos, autoimmun, degeneratív, idegrendszeri,
mozgásszervi kórképek) egyre inkább kiderül, hogy ezek
sokkomponensű, multifaktoriális, azaz komplex betegségek.
Nyilvánvalóan ugyanez mondható el az egészség komplexitásáról is. Az
elmúlt tizenöt–húsz évben domináns jelentőségűvé váló
rendszerbiológiai (systems biology), a biológiai és matematikai
szemléletet és módszertant igénylő új diszciplína ennek kezelésére
alkalmasnak tűnik. Ugyanakkor, pont a népbetegség jellegből
következően az emberek nagy tömegét érintő kérdésekről lévén szó, a
betegségekre való hajlam örökletessége, illetve az életmód szerepe
gyakorlatilag mindenkit személyesen érint. A közösségi médiumok
révén pedig rengeteg információhoz, véleményhez lehet jutni. Ennek
egyrészt pozitív („a tudás demokratizálódása”) következményei
vannak, mert többet tudunk, tudhatunk meg magunkról, egészségünkről
és betegségeinkről. Ugyanakkor, kellő feldolgozottság és megfelelő
háttérinformációk nélkül a ránk zúduló „információcunami” nagyon
veszélyes lehet, kontrollálatlan, szinte összeesküvés-elméletekig”
vezető téves képzetek, káros „öngyógyító” áltudományos irányzatok
terjedhetnek el.
Az átfogó, sokrétű, hosszú távú és előre nem
látott hatások miatt azonban a pragmatikus megközelítést lényegesen
meghaladó elemzésekre, társadalmi párbeszédre és a tanulságok érdemi
levonására is szükség van. A leglényegesebb perspektíva a nevelés, a
kisgyermekkortól tartó, az életkori sajátosságoknak megfelelő
tanítás egészségről, betegségről, öröklődésről és a magunk által is
befolyásolható életmód megvalósításáról.
A genetika-genomika-epigenetika forradalma
Az elmúlt évtizedekben rohamosan bővültek genetikai ismereteink. Ezt
elsődlegesen a korszerű orvosbiológia fejlődése hozta magával, amit
azonban jelentősen felgyorsított az USA, az EU, Japán, Kína és
Nagy-Britannia politikai döntéshozóinak a támogatása, amit a Human
Genome Project és kapcsolódó posztgenomikai programjai
működtetéséhez nyújtott. A program az eredetileg tervezettnél sokkal
gyorsabban teljesítette első szakaszának fő célkitűzését,
nevezetesen az emberi génállomány – genom – molekuláris szintű
leírását. Ez tudományos (A) és tudománypolitikai (B) tényezőknek
egyaránt köszönhető volt:
Hatalmas mértékben felgyorsult a
nanobiotechnológián alapuló nagy áteresztőképességű, ún.
high-throughput metodikák fejlesztése (nukleotid
szekvencia-meghatározás, microarray technológia, teljes genom
vizsgálatok) egyre nagyobb kutatási teljesítményt egyre olcsóbban
lehetett elérni. Külön kiemelendőek az újgenerációs szekvenálási
eljárások és az új „génszerkesztési” (például CRISP/Cas9, TALEN,
egysejt-szintű) eljárások könnyebb hozzáférhetőségének hatásai.
Egyre több és egyre teljesebb, interneten
elérhető adatbázis vált hozzáférhetővé a kutatók számára. Létrejött
a térbeli és időbeli korlátokat virtuálissá tevő in silico
(komputeres) kutatás lehetősége. Ez egyben a tudomány rendkívül
széles körű, a történelemben példátlan demokratizálódását
eredményezte, és eredményezi ma is.
Kiteljesednek a bioinformatikai elemzések a nagy
elemszámú biológiai rendszerek adattengerének elemzésére is,
útvonal- és génhálózat-analízisek és az ennek megfelelő szoftverek
sokasága jelent és jelenik meg napjainkban. A hagyományosabb, ún.
frekventista analízisek mellé beléptek a nagy halmazokat kezelő
matematikai-statisztikai eljárások (például a Bayes-háló eljárás),
amelyek kezelni képesek a genetikai adatokkal együtt a „fenom”, azaz
a szervezet fenotípusának (például tünetek) jelenségeit is.
A program előre nem látott haladása és az üzleti
nyereséget eredményező hasznosítást előtérbe helyező „kihívó”
fellépése végső soron nemhogy veszélyeztette volna az eredetileg
kitűzött célok elérését, hanem a kiváltott versengéssel egyértelműen
felgyorsította a programot. Ez a közérdekű mellé beillesztette a
magánérdekű megközelítéssel járó sajátosságokat, ami jelentős
magánforrások bevonásával és további szereplők, célok, távlatok
megjelenésével járt. Legjobb példa a Craig Venter nevével fémjelzett
magánvállalkozás, a Celera mint konkurrens megjelenése az államilag
finanszírozott HUGO (HUman Genome Organisation) mellé, melyet James
Watson után Francis Collins irányított.
Az emberi civilizáció jelen állapota, a nagy
népbetegségek terjedése mint kihívás különösen kedvez az
orvosbiológiai és a technológiai megközelítések
összekapcsolódásának. A biotechnológia, az információs technológia
és más új technológiák (például nanotechnológia) szinergikus
működése az orvosbiológiai kutatási módszertan és eszköztár óriási
fejlődését indította el és tartja fenn.
A jelenleg jellemző helyzet várhatóan még jó
ideig érvényes marad. Ezt a tudományfejlődés mellett a társadalmi
szükségletek és elvárások, a meghatározó geopolitikai folyamatok,
gazdasági, politikai és kulturális trendek is előre vetítik. Mindezt
különféle – politikai, gazdasági, társadalmi – válságok átmenetileg
megzavarhatják, de meg nem hiúsítják.
A genetikai kutatás eredményeinek egyik
elsődleges alkalmazási területe a biotechnológia, a diagnosztika és
gyógyítás. A bekövetkezett fejlődés hatására megváltozik a klinikai
orvosi szemlélet és gyakorlat. Ennek súlypontja a tünetekkel
jelentkező beteg kezeléséről fokozatosan a tünetmentes állapot
idején folytatott diagnosztikai tevékenységre alapozott megelőzésre
és a személyre szabottan tervezett és végrehajtott orvosi
beavatkozásokra helyeződik át.
A mai orvoslás az ún. 4P medicina egységét
jelenti, ahol a prevenció, a prediktív kutatás, a perszonalizált
(személyre szabott) medicinális gyakorlat kiegészül az orvos-beteg
kétoldalú, aktív, nevelésre alapuló kommunikációjával
(participatory)
A genetikai kutatás
etikai kihívást hordozó területei
A genomikai, proteomikai, metabolomikai és bioinformatikai
megközelítést is integráló rendszerbiológiai szemléletű
humángenetikai kutatás, kezdve hagyományos terepén, a mendeli
öröklésmenetű betegségek kutatásán, kiteljesedve a teljes
genom-szintű analízisekkel (GWAS – genom-szintű asszociációs
vizsgálat), magában foglalja a gyakori, nem fertőző betegségek
kockázati tényezőinek kutatását, a személyre szabott diagnosztikát
és terápiát célzó farmakogenomikát, s vállalkozik a
klímaváltozással, a társadalom elöregedésével kapcsolatos problémák,
nagy populációkban kimutatható normál és kóros genetikai variációk
vizsgálatára és feltérképezésére is.
Máris óriási fejlődés tapasztalható az öröklődő,
némi leegyszerűsítéssel monogénes eredetűnek tekinthető
megbetegedések kimutatására szolgáló, könnyen alkalmazható,
viszonylag olcsó tesztek kifejlesztésében és alkalmazhatóvá
tételében, a kapcsolódó morbiditás és mortalitás valószínűségének
előre jelzésében. Ugyanakkor ezideig nem következett be lényeges
áttörés e betegségek kezelésében, amit a génterápiás eljárások
fejlődésétől vártunk.
A genetikai tudás rohamos fejlődése, és
ugyanakkor a médiumok által is gyakran túlhajszolt társadalmi
elvárások nagyon komoly szociológiai és etikai problémákat vetnek
fel. A túlzott várakozás óhatatlan következménye a (szintén
indokolatlan) kiábrándulás, ami gyakorta a genetika démonizálásához,
majd (költségvetési) bagatellizáláshoz vezet. A helyzetet tovább
bonyolítja, hogy az internetes kereskedelmi forgalomban bárki
számára, személyes döntése függvényében, könnyen elérhetőek a
géndiagnosztikai tesztek. Sajnálatos módon azonban a vizsgált
személy saját kockázati tényezőivel szembesülve megfelelő orvosi,
genetikai tanácsadás nélkül maga marad. Ennek kapcsán fontos feladat
a társadalom legszélesebb rétegei igényszintjének emelése,
egészségügyi és ezen belül genetikai ismereteinek növelése és a
genetikai tanácsadás elérhetőségének biztosítása a legfiatalabb
korosztálytól kezdve a nevelést. Hatalmas jelentősége van a
tudományos ismeretterjesztésnek, amelyet átgondoltan, felmenő
rendszerben (és nem kampányszerűen), kisgyermekkortól kezdve kellene
működtetni.
Egyes genetikai adottságok öröklődése nem csak a
családi, hanem etnikai, raciális, populációgenetikai összefüggéssel
is rendelkezik, amit a halmozódásuk jelez meghatározott társadalmi
csoportokban. Ez együtt járhat a társadalmi stigmatizáció, a
diszkrimináció, a kirekesztés jelenségeivel.
A korszerű molekuláris biológia, genetikai,
illetve genomikai (az egész genomra, genetikai állományra kiterjedő)
tudomány három alapvetően kapcsolt, de megkülönböztetendő területen
jelentett áttörést a biológiában (így az orvosi biológiában is),
ezek: a biotechnológia, a géndiagnosztika, illetve a génterápia. A
molekuláris biológia mindhárom aspektusa jelentős etikai kérdéseket
vet fel.
A biotechnológia új vegyületek, hatóanyagok,
gyógyszerek létrehozását jelenti. Ezzel igen drága, illetve nem
elégséges hatású gyógyszerek válnak olcsóbbá és hatékonyabbá.
Ugyanakkor tudnunk kell, hogy ezzel egyidejűleg – hiszen nagyon
hasonló a technológia – a kábítószerek előállítása is könnyebbé
válik. A növényi és állati biotechnológia alkalmas genetikailag
módosított szervezetek (GMO – Genetically Modified Organisms)
létrehozására, amely egyrészt segíthet az élelmiszertermelés
mennyiségi és minőségi javításában, másrészt viszont azt
felelőtlenül, kontrollálatlanul használva, és elmulasztva a
konszenzuson és a nyilvánosságon alapuló nemzetközi ellenőrzést,
egészségügyi és ökológiai (akár a bioszférát is károsan befolyásoló)
károkat is okozhat. A vita gyakran hiszterizált, ezért is nagyon
fontos lenne megérteni a döntéshozók szintjén is, hogy a GMO és az
erre vonatkozó tudományos viták a szakmára, és nem a politikára
tartoznak. |
|
A géndiagnosztika fejlődése is lenyűgöző.
Napjaink génamplifikációs (génsokszorozó) technikái akár egyetlen
hajszálból (aminek végén néhány száz sejtből álló hajhagyma van)
vagy egy szájöblítés során nyert pár száz sejtjéből teljes genetikai
identifikációt, azonosítást képesek elvégezni. Az egyre
kifinomultabb technikák (génchipek, mikrogyöngyök, automata
DNS-szekvenátorok, DNS-szerkesztés) gyorsan és nagy pontossággal
képesek genetikai kérdésekre válaszolni. Ezzel genetikai eredetű
betegségek, fertőzések (ez utóbbi például a vérátömlesztésnél döntő
jelentőségű) azonosítása és ellenőrzése lehetséges. A
kriminalisztika és az igazságügy egyéb ágazatai (például apasági
ügyek) is hasznot húznak ezekből a tudományos eljárásokból. Ma már,
a genomika korszakában, egyre több génváltozat, illetve
génkifejeződési mintázat egyidejű birtokában a géndiagnosztika még
pontosabb és árnyaltabb lehet. Sokat jelent egy új tudomány, a
bioinformatika is. A számítógépek hálózata in silicio munkát tesz
lehetővé: a biológus, mint egy levéltárban, a DNS-adatbankokban
kutatva a számítógép képernyőjén is végezhet korszerű, hasznos
kutatást. Azt mondhatjuk, hogy az „egyes hangszerek szólamai” (azaz
az egyes gének) mellett már „nagy zenekarok összhangzata” (= akár
több ezer gén mintázata, biológiai útvonalak információtartalma) is
értékelhető lesz. Egyre több a valós lehetőség a prediktív,
előremutató genetikai „jóslatokra”, egyes betegségek kimenetelére
(például a daganat áttételének lehetőségét illetően), gyógyszerek
mellékhatásának előre történő felmérésében. Ez utóbbi lehetőség
hatalmas haszonnal (nem, vagy nemcsak anyagi, hanem a kezelési
„vargabetűket” kikerülő egészségügyi haszonnal) jár. Új, személyre
szabott védőoltások kifejlesztése indult el az immungenomika
területén. Nyilvánvaló azonban, hogy az egyre gyorsabb, teljesebb
genetikai diagnosztika eddig nem tapasztalt jogi (munkajog,
egészségügyi biztosítás, etikai előítéletek) sokaságával szembesíti
a szakembert és a géndiagnosztika alanyát.
Talán még több gondot vet fel a génterápia, a
gének manipulációjának kérdése. Génterápián különböző szervezetekben
vagy emberi sejtekben történő génátvitelt (DNS-szakasz) értünk,
amelynek hatására valamely betegség megelőzhető vagy gyógyítható.
Bár még több kudarc van ezen a téren, mint jól igazolható siker,
mégis, a gyógyítás csábító ígérete újra és újra háttérbe szorítja a
jogos, óvatosságra és józan mértéktartásra intő tudományos
szkepticizmust. Bár az is igaz, hogy egyre több sikeres génjavító
technika létezik, például a „géncsendesítés” eljárása (ebben a
genomika, az emberi géntérkép egyre pontosabb ismerete is sok
segítséget nyújt), mégis, még mindig távol vagyunk a géngyógyítás
igazi sikereitől. Elég sokat ront a reális kép megrajzolásán a
tömegmédia kommersz szenzációkeresése, az írott és elektronikus
„bulvárscience”, a „szappantudományosság”. Remélhetően a vonzó,
tartalmas ismeretterjesztés új teret nyer ezen a területen is.
Reálisan tekintve ma szinte teljes az egyetértés
abban, hogy amennyiben technikai akadály nincs, gyógyítani lehet és
szabad (talán ide tartozik a betegségmegelőzés is) a genetika
eszközeivel, de képességeket javítani nem. Meg kell azonban
jegyezni, hogy a két fogalom világos elválasztása (és
elválaszthatósága) számos problémát vet fel. Mindenesetre, talán
szerencsére, a tudományos redukcionizmus túlzásai ellenére ma már
elég világosan látszik, hogy genetikai módszerekkel az
agyi-pszichikus-érzelmi intelligencia folyamatait nem lehet
magyarázni, és nem lehet beleszólni (illetve nem jobban, mint
egy-egy kémiai-farmakológiai hatással).
A genetikai kutatás, a biobankok,
adatok kezelésének etikai és jogi szabályozása
A különféle genetikai kutatási területek, az alkalmazott módszerek
sok hagyományos kutatásetikai kérdést vetnek fel.
Az egyik ilyen kiemelt kérdéskör az előzetes
tájékoztatáson alapuló beleegyezés. Ez egy sereg megoldandó elvi és
gyakorlati problémát vet fel a biobankok, biokönyvtárak, genetikai
információ forrásául szolgáló mintagyűjtemények nyújtotta
lehetőségek tudományos célú kiaknázása kapcsán.
A másik fontos kérdéskör a genetikai információk
tulajdonjoga, a velük kapcsolatos rendelkezési jog és a kereskedelmi
forgalmazás hasznából való részesedés.
A genetikai kutatás és az alkalmazások előzőekben
bemutatott fejlődése magával hozta a szakmai-etikai szabályozás
iránti igényt. Különféle normák, nyilatkozatok, irányelvek,
szabályok, s hamarosan nemzeti és nemzetközi jogi dokumentumok,
szerződések születtek. Az elmúlt húsz évben nagyon sok ilyen
normaszöveg látott napvilágot. Komoly problémát jelent a normák
sokféle forrása, gazdája, de a heterogenitásuk és az is, hogy nem
egységes a nomenklatúrájuk, fogalomkészletük. A cél mindenképpen a
kulturális különbözőségek figyelembevétele mellett a globálisan
egységes és konzekvens szakmai-etikai szabályozás kialakítása és
közös karbantartása, érvényesítése. Az is elkedvetlenítő
tapasztalat, hogy a konszenzussal megszülető szabályok túl
általánosak ahhoz, hogy alkalmazhatóak legyenek. A gyakorlatias
normák azonban sok fontos kérdésben tervezetek maradnak, mert nem
érhető el egyetértés velük kapcsolatban.
Jelentős szakmai alátámasztást adott a
normaalkotásnak a Human Genome Project ELSI Programja, amely komoly
programokat finanszírozott az etikai, jogi és társadalmi
vonatkozások vizsgálatához. Később az Európai Unió is indított
hasonló programokat.
A nemzetközi etikai és jogi normaalkotás
különleges példája az Európai Egyezmény a Biomedicináról és az
Emberi Jogokról (Oviedói egyezmény, 1997), ami minden tartózkodás
ellenére megtestesíti az európai konszenzust a genetikai kutatás és
az eredmények gyakorlati alkalmazásának alapelveit illetően is.
Kiegészítő Jegyzőkönyve tiltja az emberi lények klónozását
reprodukciós céllal. A politika is megnyilatkozott, amikor az Európa
Parlament 2007. szeptember 7-én határozott az emberi embrió terápiás
klónozási célú létrehozásának tiltásáról. De számos ország, köztük
Magyarország ezt korábban már törvényben is megtiltotta.
A magyar humángenetikai törvény is komoly szakmai
közreműködéssel született meg 2008-ban (2008. évi XXI. törvény a
humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és
kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól).
A kutatók felelőssége és lehetőségei
a civil társadalom „továbbképzésében”
Különösen nehézzé vált az orvos helyzete abban, hogy mikor és mit
mondjon el betegének. Hiába hangsúlyozza az orvos, és kell is
hangsúlyoznia, hogy javaslata a mindenkori ismereteknek felel meg,
ha a beteg vagy annak hozzátartozója, miközben az internetről egy
sor, részben kontrollálatlan információval „ellenőrzi” a szakembert,
követeli, hogy a hozzáférhető oldalak aznapi „színes” hírei szerint
tudjon az ígéretesnek vélt új lehetőségekről. Nő a rendelkezésre
álló adattömeg, a nemzetközi adatbankok hozzáférhetősége
exponenciálisan javul. Ennek jó oldalai mellett látni kell a nem
megfelelően értelmezett, gyakran bombasztikus „génhírek”
hordalékának veszélyét. A legfontosabb a biológiai tudományokra való
nevelés, tanítás korszerűsítése lenne, illetve a józan, becsületes,
őszinte ismeretterjesztés, ám erre az olykor egyre piacközpontúbb
tájékoztatóipar egyre inkább szűkülő teret enged csak, bár nagyon
biztató tendenciák is érzékelhetőek (például Magyarországon a
Mindentudás Egyeteme). A genetikus (és egyéb) szakember
szemléletének egyik legalapvetőbb üzenete az, hogy a genetika mindig
valószínűséget, hajlamot jelent, erre utal megszólalásában. A
szakember, ha korrekt és őszinte információt akar adni, szerényen
szólal meg, és a laikus közönség számára gyakorta a bizonytalanság
képzetét kelti. Ugyanakkor a nagyrészt anekdotikus bizonyítékok
alapján, magabiztos, sikerközpontú mondanivalót sugárzó vitapartnere
ún. igazsága egyszerű, tőmondatos és könnyen „emészthető”. Mi a
megoldás? Véleményem szerint a hosszú távú koncepcióra épülő, kora
gyermekkortól kezdődő nevelés, tanítás, majd rendszeres
továbbképzés.
Konklúzió
Nyilvánvaló, hogy a bioetikai problémák nem a genetikával, a
genomikával kezdődtek (emberiség elleni bűntettek, nukleáris
robbanások hatásai, gyógyszertoxicitási kérdések stb.). Ugyanakkor a
genetika, a genomika minden ember érintettsége miatt új dimenzióba
helyezte a kérdést. A rendszerszemléletű biológia és orvostudomány
korszakában tudnunk kell, hogy az emberi tudás sohasem választható
el a társadalom egészének szellemi és fizikai történéseitől. Számos
szférában (gazdaság, jog, etika, világnézet) kell alkalmazkodni
tudásunk fejlődésének következményeihez. A világosság felé kell
haladnunk a tudománytalan sötétséggel szemben. Ez egyértelmű
prioritásokat, értékrendet és elkötelezettséget, valamint a
személyes és intézményes felelősség pontos kijelölését is szolgálja.
Kulcsszavak: genetika, etika, világnézet, tudományos szemlélet
IRODALOM
Elger, Bernice Simone – Biller-Andorno,
N. – Mauron, A. – Capron, A. M. (eds.) (2008): Ethical Issues in
Governing Biobanks: Global Perspectives. Ashgate, London
Falus András – Oberfrank Ferenc (2013):
A genetikai kutatás bioetikai, kutatásetikai kérdései. In: Szalai
Csaba (szerk.): Genetika és genomika. 15. fejezet, Typotex, Budapest
•
WEBCÍM
Ferencz Antal – Kosztolányi G. – Falus
A. – Kellermayer M. – Somfai B. – Jelenits I. – Hámori A. (2005):
Biogenetika és etika. (Sapientia füzetek 4.); Vigília, Budapest
Knoppers, Bartha Maria – Thorogood, A. –
Chadwick, R. (2013): The Human Genome Organisation: Towards
Next-generation Ethics. Genome Medicine. 5, 4, 38. DOI:
10.1186/gm442 •
WEBCÍM
Solbakk, Jan Helge – Holm, S. – Hofmann,
B. (2009): The Ethics of Research Biobanking. Springer,
Dordrecht–Heidelberg–London New–York
UNESCO Chair in Bioethics (2015): 11th
World Conference on Bioethics, Medical Ethics and Medical Law.
Naples, Italy
|
|