A „szemét” DNS

a nyelvi fejlődést is befolyásolja

Az ún. specifikus nyelvi zavar és más, az idegrendszer fejlődésével összefüggő betegségek – szkizofrénia, autizmus, bipoláris betegség – genetikai hátterének felderítésében értek el eredményeket az örökítőanyag nemkódoló részének vizsgálatával holland kutatók (Max Planck Institute for Psycholinguistics, Radboud University, Nijmegen).

A DNS-nek csak kb. 1–2%-a tartalmazza a géneket, azaz a fehérjék szintéziséért felelős genetikai információkat. A maradékot évtizedeken át „szemét” (junk) DNS-nek hívták, de az elmúlt években egyre nagyobb figyelem fordult felé. Kiderült, hogy a szemét nem is szemét, hanem igen fontos szerepet tölt be a sejtek életében és a betegségek kialakulásában.

Sonja Vernes és munkatársai specifikus nyelvi zavarban szenvedő gyerekek nemkódoló DNS-ének egy régiójában (3’UTRome) azonosították a genetikai variánsokat, és azok hatását egy olyan gén (ARHGEF39 ) működésére, amely kapcsolatba hozható a nyelvi zavarral. Kimutatták, hogy egy bizonyos variáns esetén a gén túlműködése figyelhető meg. Ennek következtében az ARHGEF39 gén által kódolt fehérjéből túl sok termelődik, ami befolyásolja az idegsejtek és idegsejthálózatok fejlődését és működését, ezen keresztül pedig a nyelvi készségek kialakulását.

A kutatók az eredményeik birtokában más, az idegrendszer fejlődésével összefüggő rendellenességekben szenvedő személyeknél folytatták a nemkódoló DNS adott régiójának vizsgálatát. Autistáknál, szkizofréniában és bipoláris betegségben szenvedőknél további huszonöt olyan genetikai variánst azonosítottak, amelyek szintén befolyásolhatják a szóban forgó gén kifejeződését, az általa kódolt fehérje mennyiségét. Vernesék hangsúlyozzák, hogy eredményeik ismét felhívják a figyelmet a nemkódoló DNS kutatásának fontosságára, hiszen a népességnek kb. 5%-a szenved az idegrendszer fejlődésével összefüggő betegségekben. A kialakulásukhoz vezető folyamatok megértése új kezelési stratégiák kialakításához vezethet – mondják.

A specifikus nyelvi zavar sok gyereket érint. Számukra problémát jelent az anyanyelv elsajátítása. Korai felismerés esetén ezeknek a gyerekeknek a nyelvi, beszédértési készségei jól fejleszthetőek. Tavaly magyar szakemberek is bekapcsolódtak abba a nemzetközi kampányba, amelynek célja, hogy a szülőkkel és a szakemberekkel itthon is megismertessék a sokszor rejtve maradó specifikus nyelvi zavart. A kampány során elkészült tájékoztató film az Akadémia honlapján is megtalálható: WEBCÍM

A felfedezés fontos lépés a specifikus nyelvi zavar biológiai okainak felderítésében.

Devanna, Paolo  – Chen, Sylivia et al.: Next-gen Sequencing Identifies Non-coding Variation Disrupting miRNA Binding Sites In Neurological Disorders. Molecular Psychiatry. DOI:10.1038/MP.2017.30 • WEBCÍM
 

A gyerek nem akar saját lábára állni

A felnőtt, élet- és „keresőképes” utódok támogatása ugyan nem túl gyakori a természetben, mégsem egyedül az emberre jellemző sajátosság. Tengeri madárfajok közül eddig három esetben írtak le ilyen viselkedést. Egy nemzetközi kutatócsoport megfigyelései alapján ez a lista most a galapagoszi pingvinekkel bővült.

A szülői gondoskodásnak ez a formája azonban arrafelé nem túl gyakori; a kutatók tízéves megfigyelés során mindössze ötször észlelték, hogy a szülők felnőtt fiókáikat etetik. Mindegyik eset a szárazföldön, délután vagy kora este történt. A kutatók szerint a ritka gondoskodás feltétele, hogy bőséges táplálékforrás álljon rendelkezésre, a fészket elhagyó utódok még a közelben lakjanak, és az „akció” ne veszélyeztesse a szülők fizikai kondícióját.

Boersma, Dee P. – Cappello, Caroline D. – Merlen, Godfrey: First Observations of Post-fledging Care in Galapagos Penguins (Spheniscus mendiculus). The Wilson Journal of Ornithology. Mar 2017. 129, 1, 186–191. DOI: 10.1676/1559-4491-129.1.186
 

Heroin és epigenetika

A heroin epigenetikai változásokon keresztül módosítja az agy működését – állítják az Icahn School of Medicine at Mount Sinai kutatói.

Egervári Gábor és munkatársai elhunytak – 48 heroinhasználó és 37 kontrollszemély – agyának vizsgálatával jutottak erre a következtetésre. Kutatásaik során a striatum nevű agyterületre koncentráltak; ez szerepet játszik a szokások és a célorientált viselkedés kialakításában, így a drogfüggőség létrejöttében is.

Az örökítőanyag epigenetikai változásai környezeti hatásokra jönnek létre, és a DNS-ben lévő nukleotidok – „betűk” – sorrendjének megváltoztatása nélkül befolyásolják a kódolt információk megjelenését. Durván leegyszerűsítve az történik, hogy egyes „betűkön” vagy a DNS-t körülvevő fehérjéken olyan kémiai változások jönnek létre, amelyek befolyásolják, hogy az azt tartalmazó, vagy ott lévő gén „megszólal-e” vagy hallgat.

A kutatók egy olyan epigenetikai változást derítettek fel, amely a striátumban a glutamát nevű idegingerület-átvivő anyag működését rontja el, segítve ezzel a függőség kialakulását.

Már több betegség kialakulásában igazolták az epigenetikai folyamatok szerepét, s ezek gátlására különböző vegyületeket állítottak elő. Egervári és munkatársai heroinozó patkányokat olyan vegyülettel kezeltek, amelyet eredetileg daganatos betegségek ellen fejlesztettek ki. A JQ1 nevű anyag absztinens patkányoknál csökkentette a sóvárgást és a drogkereső magatartást, így a kutatók azt remélik, új utat találtak a heroinfüggőség kezeléséhez.

Egervari Gabor – Landry, Joseph – Callens, James et al.: Striatal H3K27 Acetylation Linked to Glutamatergic Gene Dysregulation in Human Heroin Abusers Holds Promise as Therapeutic Target. Biological Psychiatry. 1 April 2017. 81, 7, 585–594. DOI: 10.1016/j.biopsych.2016.09.015
 

Tűvel gerjesztett oxigén

A Földön lejátszódó egyik leggyakoribb és legfontosabb kémiai reakció az oxigénnel való egyesülés. E reakció kulcseleme a kétatomos oxigénmolekula aktiválódása/aktiválása. Az élő szervezetek energiatermelésük során ezt enzimek segítségével oldják meg, a tüzelőanyagok égésekor az aktiválást a magas hőmérséklet biztosítja, alacsonyabb hőmérsékleten pedig – például tüzelőanyag-elemekben – az oxigénmolekula aktiválása katalizátorok segítségével történik. Ennek a fontos lépésnek az atomi szintű felderítéséhez járultak hozzá az Institut für Angewandte Physik der Technische Universität Wien munkatársai.

Pásztázó tűszondás méréstechnikával, kombinált atomerő-mikroszkóp és alagútmikroszkóp segítségével különbséget tudtak tenni titán-dioxid felületen adszorbeált semleges oxigénmolekulák és aktivált (O2)- gyökök között, sőt utóbbit a pásztázó tű segítségével elő is tudták állítani.

A titán-dioxid érdekes és fontos anyag, például a szövetbarát titán implantátumok felületét is oxidbevonat borítja. Ugyanakkor fotokatalizátor is, azaz felületén fény hatására kémiai reakciók játszódhatnak le, s a fényenergiát felhasználva képes az oxigént aktiválni. A most megjelent publikáció szerint a kutatók bebizonyították, hogy a csúcskategóriájú atomerő-mikroszkóp tűje által plusz elektronhoz jutott, aktivált oxigénmolekulák ugyanolyanok, mint azok, amelyek a fotokatalitikus felületen a fényenergia hatására keletkeznek.

Az eredmények gazdagítják az oxigénaktiválódás mechanizmusáról szóló ismereteket, és egy új vizsgálati technikát is kínálnak, mert az ismertetett módszerrel a felületen adszorbeált oxigénmolekulák aktív állapotát tetszés szerint ki-be lehet kapcsolni.

Setvina, Martin – Hulva, Jan – Parkinson, Gareth S. et al: Electron Transfer between Anatase TiO2 and an O2 Molecule Directly Observed by Atomic Force Microscopy. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. Early edition. DOI: 10.1073/pnas.1618723114
 

Kell-e látni a tanút, hogy hihessünk neki?

A büntetőeljárások során a tanúvallomások videofelvétele, illetve az ezekről készült írásos változat, jegyzőkönyv nem egyenértékűek, eltérő megítélést válthatnak ki – állapítja meg egy most megjelent tanulmány.

A University of Liverpool pszichológus kutatói azt vizsgálták, hogy a büntetőperekben a tanúk vallomásának prezentációja milyen hatással lehet a vallomást értékelő esküdtekre.

A kísérletekben hatvan önkéntes személyt három csoportba osztottak. Az egyik csoport csak írásos vallomásokat, a másik csak videofelvételeket kapott, míg a harmadik mindkét változatot. A vallomások valódi esetekkel kapcsolatosak voltak, valódi bizonyítékokat szolgáltattak, csupán az írásos vallomásokban változtatták meg a szereplők és résztvevők nevét. A videofelvételeket színészek részvételével rekonstruálták.

A kísérleti személyeknek a vallomások alapján, kérdőíveken, 9-es skálán kellett értékelniük a tanúkat, például, hogy mennyire voltak magabiztosak, meggyőzőek vagy világosak. Mielőtt a vallomásokat megkapták, a résztvevők felét figyelmeztették, hogy személyes benyomásuk a vallomást tevő személyről befolyásolhatja értékelésüket, amit csak a vallomásban szereplő tényleges információk alapján kellene kialakítaniuk.

Az eredmények szerint a vallomás formája leginkább a tanúk magabiztosságának megítélését befolyásolta. A videofelvételek alapján magabiztosabbnak találták a tanúkat, mint az írásos vallomások alapján. A video + írásos vallomások után pedig a résztvevők nagyobb valószínűségét látták annak, hogy a tanú hazudott, mint a csak írott vallomásokat értékelők. Ugyancsak kimutatható volt az előzetes figyelmeztetés hatása is.

A szerzők szerint eredményeik azt az álláspontot erősítik, hogy a vallomások írásos változatát az ítélkezési eljárások során mellőzni kellene.

Wheatcroft, Jacqueline M. – Keogan, Hannah: Impact of Evidence Type and Judicial Warning on Juror Perceptions of Global and Specific Witness Evidence. The Journal of Psychology. DOI: 10.1080/00223980. 2016.1261077 • WEBCÍM